Нарушение обмена холестерина и липидов внешне проявляется в виде желтоватых внутрикожных бляшек, безболезненных, слека приподнятых над уровнем кожи, локализующихся на различных частях тела - кистях рук, стопах, локтях, подмышечных впадинах. Это так называемые ксантомы. Очень часто такие холестериновые бляшки  наблюдаются на веках - ксантелазмы.

КСАНТОМА представляет собой вызванное нарушениями жирового обмена очаговое отложение в коже и некоторых тканях триглицеридов и холестерина. Морфологической основой ксантомы являются так называемые ксантомные клетки, представляющие собой одно- или многоядерные фагоциты с пенистой цитоплазмой, содержащей жировые включения. Термин "ксантома" был впервые введен W. F. Smith в 1869 г.
Различают локальные и генерализованные ксантомы. К локальным относят ксантелазму и узловатую (туберозную) ксантому. Локальные формы ксантом, как и генерализованные, являются частным случаем проявления ксантоматоза кожи. Ксантоматоз кожи, впервые описанный P. F. Rayer в 1835 г., - одна из форм гетерогенной группы липидозов, характеризующаяся отложением в коже липидов, чаще при общих нарушениях жирового обмена - гиперлипопротеинемиях.

Согласно классификации Т. Hardmeier (1979), различают следующие типы нарушения обмена липидов.

Тип 1 отличается недостаточностью фермента липопротеиназы с накоплением в крови хиломикронов - частиц нейтрального жира размером около 1 мкм. Заболевание проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется образованием множественных эруптивных ксантом на коже туловища, особенно ягодиц, конечностей и слизистых оболочках. При этом обычно сочетается с атеросклерозом сосудов, липемией сетчатки, гепатоспленомегалией, приступами абдоминальной колики за счет поражения кишечника.

Тип 2 характеризуется увеличением уровня липопротеидов низкой плотности, холестерина, иногда триглицеридов. Заболевание проявляется обычно после двадцати лет, реже - в более раннем возрасте и характеризуется сухожильными ксантомами, локализующимися в области ахилловых сухожилий, сухожилий разгибателей и связок фаланг. Возможны также узловатые (туберозные) ксантомы, локализующиеся обычно в области локтевых, коленных суставов, ягодиц, и плоские ксантомы величиной 0,2-5 см в области суставов.

Тип 3 отличается накоплением в крови патологического липоиротеида (флотирующий липопротеид), увеличением содержания холестерина и триглицеридов. Заболевание проявляется после 30 лет образованием на ладонях плоских, реже - эруптивно-туберозных ксантом.

Тип 4 проявляется увеличением уровня липопротеидов низкой плотности, триглицеридов, содержания холестерина в крови. Заболевание проявляется после тридцати лет эруптивными, реже - туберозными ксантомами.

При типе 5 наблюдается увеличение содержания в крови хиломикронов, триглицеридов, липопротеидов низкой плотности и холестерина. Болезнь проявляется улиц старше 30 лет эруптивными и туберозными ксантомами, гепатоспленомегалией, липемией сетчатки, абдоминальной коликой. Признаки вторичного ксантоматоза встречаются при сахарном диабете, гипотиреозе, билиарном циррозе печени, нефротическом синдроме.

Вышесказанное подтверждает то, что не обязательно "жировая" бляшка связана с гиперхолестеринемией при метаболическом синдроме, повышенном весе и т.д.

Сливные очаги ксантелазм: являются типичными для наследственной гипертриглицеридемии.

3. Узловатые (туберозные) ксантомы представляют собой безболезненные полушаровидные образования с гладкой поверхностью, диаметром до нескольких сантиметров, плотноватой консистенции, желтоватые, оранжевые, коричневатые. Они локализуются преимущественно в области ягодиц и суставов.
В последующем в местах поражения могут скапливаться фибробласты (клетки соединительной ткани), продуцирующие грубые коллагеновые волокна, иногда полностью замещающие ксантомные клетки с признаками кальциноза(отложения солей кальция).

Фото - Туберозные ксантомы кистей при семейной гиперхолестеринемии